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英国现3岁拇指姑娘,八成罕见病因基因缺陷

xiaotong

在英国,一名三岁的小女孩走红网络,并不是她像现在的“网红”那样拥有天使般的面孔,魔鬼般的身材,而是因为她被称为“拇指姑娘”。之所以人们会这样称呼她,原因是这名三岁的小姑娘体重仅仅是八公斤,而且身材就好像一岁婴儿一般大小。虽然身体天生有缺陷,但是拇指姑娘并没有位身材娇小而感到痛苦,相反,她活的非常快乐。

英国现3岁拇指姑娘,八成罕见病因基因缺陷

这种情况实属罕见,因此,有人认为,拇指姑娘的情况很可能是基因缺陷所致。世界上有很多罕见病,据国际专家称,八成的罕见病都是因为基因缺陷。

到现在为止,罕见病还没有一个较为统一的定义,因为患罕见病的人数比较少,病情往往发展非常迅速,又缺乏相应的治疗药物,因此,罕见病也是“孤儿病”。相信很多网友都知道之前的“冰桶挑战”,这个活动的主要目的就是让人们关注“渐冻人症”,这也是一种罕见病,当然还包括白血病、血友病、瓷娃娃等等。

尽管罕见病的发病率相对常见病来说较低,但是所有罕见病的危害都相当大,一般来说,患者患有罕见病,可能还未成年,就已经死亡。不但罕见病会危害生命,而且疾病的种类也非常多,据统计部门称,世界上罕见病多达7000种,患者人数已经超过千万,这些数字会让人感觉恐惧。

罕见病的治疗,可以说非常困难,如今世界上只有百分之一的罕见病可用药物治疗,但是这些药物是否有效,那就不得而知了。前文已经提到,八成的罕见病可能是因为基因缺陷引起的,这也就是说,对于罕见病的治疗,是不是可以从遗传基因方面入手呢?目前,有很多专家正在着手研究此事。

综上所述,罕见病如今还没有什么有效的治疗方法,因此,需要人们在平日的生活中多多关注。而且,对于孕妇们来说,在怀胎十月期间,一定要给身体补充足够的营养,定期做好检查,防止胎儿患上这些罕见疾病。如果家庭有遗传病史,那么是否要孩子,还是要多多考虑,毕竟孩子天生患有遗传病,可能会影响孩子的一生。如果必须要孩子的话,那么建议有遗传病史的父母要去正规医院检查,在医生的指导下进行治疗,方可怀孕生子。

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